Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Różnice genetyczne między płciami
9 lipca 2006, 13:47Okazuje się, że tysiące genów z tych samych narządów kobiet i mężczyzn zachowują się inaczej. Odkrycie to pomaga wyjaśnić, dlaczego różne płci nie chorują tak samo często na pewne choroby i czemu inaczej reagują na określone leki.
Pierwszy sztuczny chromosom
8 października 2007, 11:40Craig Venter, sława wśród specjalistów badających DNA, stworzył pierwszy sztuczny chromosom. Praca Ventera nie została jeszcze oficjalnie zaprezentowana środowisku naukowemu, ale już teraz wiadomo, że wywoła ona gorące dyskusje.
Zmarł Lorenzo Odone
2 czerwca 2008, 11:44W piątek (30 maja), w dzień po swoich 30. urodzinach, zmarł Lorenzo Odone, bohater słynnego filmu Olej Lorenza. Przyczyną zgonu było zachłystowe zapalenie płuc.
Nasz brat kangur
18 listopada 2008, 12:05Kangury są genetycznie podobne do ludzi. Po raz pierwszy pojawiły się na terenie dzisiejszych Chin i stamtąd, przez Ameryki, dotarły do Australii i Antarktydy. Mapowanie genomu największego torbacza to projekt australijsko-amerykański, w którym partycypowały m.in. Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH). Modelowym gatunkiem została walabia dama (Macropus eugenii).
Samcobójczy pasożyt z Fidżi
13 września 2009, 17:01Wielka wojna, w wyniku której giną niemal wszystkie samce... brzmi znajomo? Z pewnością - chyba każdy oglądał przecież "Seksmisję" Juliusza Machulskiego. Natura pisze jednak równie interesujące scenariusze. Jedną z takich historii opisują brytyjscy naukowcy.
Sklejacz synaps
9 grudnia 2010, 12:06Cząsteczka SynCAM 1 rozciąga się w poprzek synapsy. Stanowi coś w rodzaju kleju łączącego komórki i wpływa na uczenie. Ponieważ stan i budowa synaps mają wielki wpływ na szereg chorób i zaburzeń, naukowcy z Uniwersytetu Yale liczą na to, że dzięki ich odkryciu powstaną nowe metody terapii choćby alzheimeryzmu czy autyzmu.
Nowa metoda na cukrzycę typu 1.
12 marca 2012, 11:31Naukowcy z Uniwersytetu Columbia wykazali, że można sprawić, by komórki przewodu pokarmowego wytwarzały insulinę. Dzięki temu nie trzeba wykonywać przeszczepu komórek macierzystych.
Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm
25 października 2013, 09:15Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.
Jeden gen stworzył mamuta?
3 lipca 2015, 13:26Vincent Lynch, profesor genetyki z University of Chicago mówi, że w przewidywalnej przyszłości ludzkość będzie w stanie sklonować mamuta. Jednak, dodaje, nie powinniśmy tego robić.
